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Descoberto "gatilho" da forma mais comum de atraso mental e autismo


A síndrome do cromossoma X frágil é a causa genética mais comum de atraso mental e autismo.

Recentemente, cientistas nos Estados Unidos descobriram o mecanismo que, nas primeiras semanas do desenvolvimento fetal humano, provoca esta síndrome ao "desligar" um único gene (este facto impede o fabrico pelas células do cérebro do futuro bebé de uma proteína essencial à transmissão neuronal, razão pela qual leva ao aparecimento das condições de doença acima referidas).

Os seus resultados mostram também que é possível travar esse "silenciamento" genético in vitro com um composto químico (o que, segundo eles, poderá abrir caminho ao tratamento desta e outras doenças).



Por: Patrícia D'Amil, m6403

Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-gatilho-da-forma-mais-comum-de-atraso-mental-e-autismo-1626468 

Comentários

  1. O atraso mental e o autismo são duas patologias que afectam um número elevado de pessoas em todo o mundo, sendo de prevalência mais elevada em indivíduos do sexo masculino.

    Com este estudo, este grupo de investigação abre caminho para a descoberta de um fármaco que pode evitar estas duas condições o que, com toda a certeza, contribuirá para que estas crianças tenham uma melhor qualidade de vida.

    Por: Patrícia D'Amil m6403

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