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Descoberto "gatilho" da forma mais comum de atraso mental e autismo


A síndrome do cromossoma X frágil é a causa genética mais comum de atraso mental e autismo.

Recentemente, cientistas nos Estados Unidos descobriram o mecanismo que, nas primeiras semanas do desenvolvimento fetal humano, provoca esta síndrome ao "desligar" um único gene (este facto impede o fabrico pelas células do cérebro do futuro bebé de uma proteína essencial à transmissão neuronal, razão pela qual leva ao aparecimento das condições de doença acima referidas).

Os seus resultados mostram também que é possível travar esse "silenciamento" genético in vitro com um composto químico (o que, segundo eles, poderá abrir caminho ao tratamento desta e outras doenças).



Por: Patrícia D'Amil, m6403

Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-gatilho-da-forma-mais-comum-de-atraso-mental-e-autismo-1626468 
The creation of this blog came from a challenge posed to Masters students of Biomedical Sciences of the University of Beira Interior, Covilhã (Portugal), by Professor Doctor José Eduardo Cavaco within the course "Project in Biomedical Sciences''. The Biomedical Sciences combine the areas of Biology, Biochemistry, Physics, Management and Engineering, stimulating the capacity for self learning, critical thinking and adaptation to new technologies. Thus, the Biomedics integration in different areas of the national and international job market is possible as technical supporters in clinical environment, consulting, industry, education and research. For more information: http://www.ubi.pt/Curso/907.

Comentários

  1. O atraso mental e o autismo são duas patologias que afectam um número elevado de pessoas em todo o mundo, sendo de prevalência mais elevada em indivíduos do sexo masculino.

    Com este estudo, este grupo de investigação abre caminho para a descoberta de um fármaco que pode evitar estas duas condições o que, com toda a certeza, contribuirá para que estas crianças tenham uma melhor qualidade de vida.

    Por: Patrícia D'Amil m6403

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