Crónicas

Terapia génica – porquê? Porque não?

Com o advento das tecnologias de sequenciação genómica e de modificação genética, apareceu um novo procedimento, que poderá ser a chave para a cura de doenças genéticas, patologias que, atualmente, apenas são passíveis de tratamento (atenuação dos seus sintomas, de forma ao doente poder ter uma vida o mais normal possível). Esse método inovador é a terapia génica. As doenças genéticas são consequência da perda de função de uma ou mais proteínas, devido a mutações com perda de sentido (alteração do aminoácido codificado) ou sem sentido (introdução de um sinal que interrompe a síntese da proteína) no gene que as codificam. A terapia génica possibilita a introdução de genes funcionais em indivíduos doentes, alterando assim a proteína expressa pelas células para uma proteína funcional, e podendo assim reestabelecer a normalidade no organismo e eliminando a doença.

Este método de tratamento possui um potencial enorme, uma vez que a maior parte dos genes é passível de ser introduzido em células; assim, a grande maioria das doenças genéticas pode ser potencialmente curada. Ainda mais, se estas modificações forem focadas nas células germinativas (os gâmetas e seus precursores), as doenças podem ser mesmo erradicadas definitivamente.

Por outro lado, existem várias questões quanto a este método. A modificação das capacidades naturais do ser humano é um grande problema do ponto de vista ético: é preciso saber onde parar e estabelecer limites. Usar este método para a cura e erradicação de doenças é totalmente correto, mas não demoraria muito até ser utilizado para outros fins... Tal como a possível melhoria de capacidades físicas e mentais quer dum indivíduo, quer da sua descendência, conferindo-lhes vantagens injustas em relação a outros indivíduos sem acesso a esta tecnologia (quer por opção, quer por razões económicas). No pior dos casos, isto poderia levar ao cenário do filme “Gattaca” (exemplo muito exagerado, obviamente, mas não seria muito díficil de ocorrerem algumas situações semelhantes). Por outro lado, a “gene pool” humana seria modificada de forma irreversível, diminuindo a variabilidade interindividual da nossa espécie. Em casos muito particulares, a existência de uma doença genética pode ser uma vantagem (como no caso da anemia falciforme, que torna os indivíduos imunes à malária).

Apenas o futuro poderá ditar qual o destino deste procedimento com tanto potencial, mas certamente que este será pelo menos experimentado em humanos. Depois disso, depende dos legisladores de cada país e das limitações que forem impostas à terapia génica.

Ondas Gravitacionais: o que são?

"Detectámos ondas gravitacionais. Conseguimos!” Foi com estas palavras e um grande sorriso que David Reitze, do Instituto de Tecnologia da Califórnia (Caltech), anunciou esta quinta-feira nos EUA, numa conferência transmitida via Web para o mundo inteiro, que a colaboração científica internacional LIGO (Laser Interferometer Gravitational-Wave Observatory) tinha, pela primeira vez, detectado directamente estas ondas, teorizadas por Albert Einstein há 100 anos mas até agora nunca confirmadas pela observação.

As ondas gravitacionais são pequenas ondulações provocadas no tecido do espaço-tempo que se propagam no universo à velocidade da luz. Ao abrigo desta teoria, o espaço e o tempo estão entrelaçados em algo denominado como "espaço-tempo", um conceito que acrescenta uma quarta dimensão ao nosso conceito de Universo. (três dimensões de espaço e uma dimensão temporal).

O físico alemão defendeu que a massa deforma o espaço-tempo através da sua força gravitacional. Uma analogia habitualmente utilizada é visualizar o espaço-tempo como um trampolim e a massa como uma bola de 'bowling' colocada sobre o trampolim.

Os objetos sobre a superfície do trampolim irão "cair" em direção ao centro (representando a gravidade).

Quanto maior a massa do objeto, maior é a onda e mais fácil para os cientistas a detetarem.

As ondas gravitacionais não interagem com a matéria e viajam pela Universo sem qualquer impedimento.

Vacinação: sim ou não? e porquê!

Recentemente uma grande polémica tem emergido sobre os prós e os contras da vacinação, levando mesmo esta acesa discussão para debates televisivos. O grande problema é que um tema como este não pode ter pontos de interrogação. E isto porque não podem ser colocados em pé de igualdade dois pontos de vista que nada têm de igual, nem em legitimidade nem em fundamento. Muito menos quando um deles põe a comunidade em perigo por convicções sem base científica.

Enquanto milhões de pessoas lutam desesperadamente por não morrer de doenças banais, muitos europeus e norte-americanos, curiosamente graças à ciência e à generalização dos planos nacionais de vacinação, ganharam uma sensação de segurança que os tem levado a aderir ao movimento anti-vacinação. Como nunca viram ninguém com poliomielite ou com rubéola, pensam que os riscos de contrair estas doenças pertencem ao passado, considerando desnecessário vacinar os filhos e proteger-se contra estas. O que não conseguem perceber é que a razão para nunca terem visto ninguém com estas doenças se deve precisamente à vacinação, sendo que a única forma de erradicar totalmente uma doença contagiosa, como foi o caso da varíola, em 1980, só é possível graças à vacinação.

Vacinar ou optar por não o fazer não é uma decisão pessoal, mas sim uma responsabilidade social. É certo que cabe aos pais decidir o que é melhor para os seus filhos, mas quando as escolhas que um pai faz não afetam apenas o seu filho, mas os filhos dos outros e, com eles, toda a comunidade, o Estado tem obrigação de intervir. E isto ocorre porque as vacinas são uma proteção coletiva, não individual, pois garantem uma imunidade de grupo que só é obtida quando uma percentagem grande da população é vacinada, o que nos beneficia a todos. Até àqueles que não vacinam os filhos, paradoxalmente. Mas estes não estão a contribuir para essa imunidade de grupo, o que não é mais que um comportamento egoísta e anti-social. Quanto mais pessoas não forem vacinadas, maiores riscos de contração da doença existirão para todos, mesmo para aqueles que são vacinados. Se uma parte substancial da população deixar de se vacinar é toda a comunidade que perde a sua atual imunidade, o que se torna perigoso na medida em que se criarão grupos de pessoas cada vez mais suscetíveis às doenças. 

Mas o que levará então alguém a argumentar contra a vacinação? A teoria mais comum é a que garante que há uma relação direta entre a vacina tríplice e o autismo. A acusação, que nasce de um estudo de 1998, do cirurgião Andrew Wakefield, foi várias vezes desacreditada por estudos científicos sérios, tendo mesmo sido considerado uma fraude. Seja como for, tamanho alarmismo deixou sequelas, levando a que vários países da Europa e dos EUA tenham assistido a surtos de sarampo. Em Espanha, por exemplo, só se tinham registado dois casos de sarampo, em 2004. Em 2010 já eram 1300. É preciso ter cuidado com aquilo que se lê e onde se lê…

Em suma, serviço público da parte dos canais televisivos passaria não por incutir a dúvida, mas sim por alertar para as graves consequências dos movimentos anti-vacinas, evidenciando que a vacinação, aliada à melhoria da qualidade da água e do saneamento básico, é o fator mais importante para a redução da mortalidade infantil. Embora o Plano Nacional de Vacinação não seja obrigatório, este é fortemente recomendado, levando mesmo o presidente da Associação Nacional de Médicos de Saúde Pública, Mário Jorge Santos, a garantir que não conhece nenhum pediatra que desaconselhe o uso de vacinas, nem encontra justificação para que isso pudesse acontecer. A vacinação corresponde a uma medicina preventiva, destinada a evitar males maiores… E sim, é discutível se um pai pode decidir não dar ao seu filho os instrumentos fundamentais para defender a sua saúde. Mas não é discutível se ele pode tirar aos nossos filhos e a nós próprios esses instrumentos. E é disso que se trata.

A Era da Invasão dos "Mini-Robôs"

Estará o Homem disposto a partilhar o seu espaço com novas “espécies” desconhecidas e mecanizadas, “invisíveis” ao olho nu?

Cada vez mais o avanço das ciências e das novas tecnologias têm trazido inúmeros avanços, até alguns anos atrás inimagináveis, sendo que muitos desses avanços se têm dado a nível da Nanotecnologia.

O termo “Nano” está na moda e as questões éticas das nanociências e nanotecnologia estão cada vez mais presentes na atualidade. A ética faz parte do discurso e das políticas de investigação e tecnologia da UE que certamente procura (sob a forma de “pareceres” e “recomendações”), não apenas fomentar a participação do público na tomada de decisões, mas também evitar reações adversas.

As potencialidades resultantes da manipulação à escala nanométrica conferem à nanotecnologia a aura da tecnologia revolucionária do século XXI, desde as áreas da saúde, segurança, eletrónica, agricultura e indústria alimentar, ao armazenamento de energia.

O uso da nanotecnologia e nanociências para aplicação médica suscita grandes esperanças em termos de métodos de diagnóstico, administração localizada de fármacos, terapia génica, engenharia de tecidos e medicina regenerativa.

Em Portugal, tal como em muitos outros países, existe um número significativo de investigadores cujo trabalho incide nesta área a que se convencionou chamar de nanomedicina. A título de exemplo, refira-se o caso do Instituto de Engenharia Biomédica (INEB) que faz parte do I3S-Instituto de Inovação e Investigação em Saúde (a par do IBMC, Instituto da Biologia Molecular e Celular e IPATIMUP – Instituto de Patologia e Imunologia Molecular).

Associadas ao uso das nanomedicina uma das questões éticas mais frequentemente tem a ver com eventuais efeitos adversos da aplicação no corpo humano de materiais ou superfícies “nanoestruturadas” (que tenham nanopartículas ou tecnologia nano) - e mais latamente do seu impacto na saúde pública e ambiental, a médio e longo prazo.

A nanomedicina tem permitido o desenvolvimento e aplicação nanopartículas e/ nanoesferas que podem "navegar" livremente pelos organismos biológicos. No entanto, para fins terapêuticos destacam-se possíveis riscos de toxicidade, devido à natureza do polímero e concentração administradas, e o grau de imprevisibilidade e incerteza do conhecimento atual sobre os seus efeitos colaterais, resultantes da interação de materiais ou superfícies nanoestruturadas nos sistemas biológicos que podem trazer consequências ao nosso “património” genético.

Em conclusão, na identificação de questões éticas em nanomedicina assumem particular destaque na imprevisibilidade dos riscos de toxicidade associados ao uso de diferentes tipos de nanopartículas. Para além deste aspeto, as questões éticas resultantes da aplicação da nanotecnologia na área da saúde colocam-se ainda na possibilidade futura de ultrapassar o limiar dos fins meramente terapêuticos, pondo em causa a proteção de direitos humanos fundamentais, tais como, dignidade, privacidade de dados pessoais, ou valores de justiça e equidade.

E o Homem estará disposto a dividir e partilhar o seu espaço e o seu próprio organismo com estes  “mini novos seres"?

O Segredo da Longevidade - Será o "para sempre" uma utopia?

“Estou a ficar velho”, “o tempo passou tão rápido”, “já nem lembro quando isso aconteceu”, “quem me dera ter novamente 20 anos”…

Quem nunca ouviu frases como estas? São de facto uma constante no nosso dia-a-dia, desde jovens até idosos com o peso de longas décadas sobre os ombros, a verdade é que todos sonham com a eternidade. Viver bem e muito, “sempre em pleno exercício das capacidades mentais e motoras” dizem eles, esses eles de 70 e 80 anos cuja memória já começa a dar sinais de exaustão, cujo olhar já conheceu demasiadas caras e viu partir tantos outros rostos.

“Sei que já sou velhinha, mas ainda gostava de viver mais uns anitos…”.

Têm sido várias as investigações levadas a cabo por diversos estudiosos por todo o mundo. Uns procuram encontrar o segredo da jovialidade enquanto outros se dedicam ao estudo dos que, não se sabe bem porquê, conseguem vencer a ampulheta e resistir ano após ano, concretizando a celebração do seu centenário.

Faz hoje exatamente 117 anos que nasceu a pessoa mais velha do mundo. Sim, velha! Esse pequeno adjetivo que caracteriza algo tão longo e de que tantos se deveriam orgulhar. E o que faz com que uma pessoa viva durante tantas décadas e, neste caso, com saúde, mobilidade (embora reduzida) e sempre com humor e discernimento?

Poderia dizer que esta é a questão para 1 billion dollars!!!

Misao Okawa, natural de Osaka no Japão, nasceu ainda no século XIX (1898), tendo sobrevivido a duas guerras mundiais. Não é isto fantástico? Ao ser questionada se os seus 117 anos demoraram muito, Misao limitou-se a responder:” Não, passaram depressa”.

Como resultado das várias investigações demográficas desenvolvidas, surgiu o conceito de Zonas Azuis, termo que se refere aos círculos concêntricos que o explorador Buettner e a sua equipa desenharam sobre um mapa-mundo, a tinta azul, com o objectivo de delinear as áreas cuja esperança média de vida é mais longa.

Chegaram à conclusão que são cinco as regiões cuja concentração de idosos a atingirem o patamar dos 100 anos é maior: Sardenha, na Itália; Okinawa, no Japão; a comunidade dos Adventistas do Sétimo Dia em Loma Linda, na Califórnia; a Península de Nicoya, em Costa Rica e, por último, Ikaria, na Grécia.

E agora poderão perguntar-se: mas qual a relevância disto no âmbito das Ciências Biomédicas?!

O facto que desperta a atenção e clama curiosidade passa exatamente pelos indicadores que os cientistas apontam como causadores desta longevidade, nomeadamente em Ovodda, na Sardenha. Ovodda é uma pequena comuna italiana com cerca de 1 729 habitantes que, apesar da sua baixa densidade populacional, apresenta cinco centenários, sendo a esperança média de vida idêntica entre homens e mulheres. Ao longo dos anos, o Professor Luca Deiana investigou cada um destes casos, tendo chegado a uma teoria simplesmente surpreendente.

Durante muito tempo, as famílias de Ovodda viveram em isolamento em relação ao resto do mundo o que contribuiu para que muitos dos seus habitantes optassem por casar com elementos da sua própria família. De facto, verifica-se que muitos dos atuais moradores da cidade descendem apenas de um número reduzido de nativos.

Como é do conhecimento de todos, inerentes aos casamentos consanguíneos estão as elevadas probabilidades de desenvolvimento de doenças genéticas que possuem um impacto negativo, ou até mesmo de risco, sobre a vida humana.

O que Deiana concluiu foi que estes casamentos entre familiares poderão não ter apenas um lado pernicioso, podendo mesmo ser uma das causas que levou ao aparecimento de tantos centenários nesta pequena comuna.

O facto de haver uma panóplia tão reduzida de genes, criou uma oportunidade única para os cientistas estudarem genes específicos relacionados com a “vida eterna”.

Segundo Deiana, “one particular gene on the X chromosome seems to be faulty, failing to produce an enzyme known as G6PD. This can often have a negative impact on health, but in Ovodda, it may well have had a positive effect”.

Utopia ou não, Deiana acredita que o segredo do elixir da vida se encontra nos habitantes de Ovodda.

Que uma alimentação à base de plantas, baixos níveis de stress e estilos de vida comunitários aparentam ser alguns dos fatores cujos centenários de diferentes regiões apresentam em comum, isso é verdade, agora que poderá haver uma relação causal com os casamentos consanguíneos, isso já é algo mais controverso que exige um estudo aprofundado e conclusões indubitáveis…