Identificado o segundo caso de gémeos semi-idênticos a nível mundial

Equipa da Austrália anunciou a detecção de um casal de gémeos semi-idênticos ainda durante a gravidez.

É um caso excepcional: pela primeira vez, identificaram-se gémeos semi-idênticos durante uma gravidez, revelou uma equipa de cientistas esta quinta-feira na revista científica The New England Journal of Medicine. Este casal de gémeos – um rapaz e uma rapariga agora com quatro anos – é o segundo caso de gémeos semi-idênticos de que há registo em todo o mundo.

Tudo começou em 2014 no Royal Brisbane and Women's Hospital, na Austrália. Primeiro, quando uma mulher de 28 anos fez uma ecografia às seis semanas de gravidez tudo parecia normal: como só existia uma única placenta e devido à posição dos sacos amnióticos, pensava-se que iria ter gémeos idênticos. Contudo, às 14 semanas, o cenário mudou: afinal, iria ter um rapaz e uma rapariga, sendo assim impossível que fossem gémeos idênticos. “A partir desse momento, começámos estudos genéticos”, recorda ao jornal britânico The Guardian Michael Gabbett, da Universidade de Tecnologia de Queensland, na Austrália, e primeiro autor do estudo.

Os investigadores recolheram amostras dos sacos amnióticos de cada gémeo, o que lhes permitiu analisar os seus genomas durante a gravidez, ainda segundo o Guardian. Veio assim a saber-se ainda durante a gravidez que o rapaz e a rapariga eram gémeos semi-idênticos, ou sesquizigóticos.

Os gémeos semi-idênticos situam-se entre os gémeos idênticos (ou monozigóticos) e os gémeos não-idênticos (dizigóticos). Os monozigóticos surgem a partir de um ovócito fertilizado por um espermatozóide, que se dividirá depois em dois. É por isso que estes gémeos partilham o mesmo sexo e o material genético da mãe e do pai.

No caso dos gémeos dizigóticos, dois ovócitos são fertilizados por dois espermatozóides. Por isso, embora estes irmãos nasçam da mesma gravidez, são tão semelhantes geneticamente entre si como irmãos dos mesmos pais nascidos em alturas diferentes.

O que acontece então no caso dos gémeos semi-idênticos? “É provável que o ovócito da mãe tenha sido fertilizado simultaneamente por dois espermatozóides antes de se terem dividido”, indica Nicholas Fisk, também da Universidade de Tecnologia de Queensland e líder da equipa, num comunicado sobre o trabalho. Depois, os cromossomas dos dois espermatozóides e do ovócito agruparam-se em três conjuntos de cromossomas (um da mãe e dois do pai).

“Geralmente, os três conjuntos de cromossomas são incompatíveis com a vida e os embriões não sobrevivem”, refere Michael Gabbett. “No caso dos gémeos sesquizigóticos de Brisbane, o ovócito fertilizado parecem ter dividido de forma igual os três conjuntos de cromossomas em grupos de células que depois se dividiram em dois, criando assim gémeos.” Os gémeos australianos partilham todo o material genético da mãe, mas apenas 78% do ADN do pai, segundo o comunicado de imprensa.

O caso de 2007

Até agora, os gémeos semi-idênticos apenas tinham sido identificados em 2007, nos Estados Unidos. Na altura, percebeu-se de que este casal de gémeos era sesquizigótico depois de os médicos terem detectado que um deles tinha órgãos genitais ambíguos: a rapariga tinha tanto tecidos testiculares como do ovário. Publicado na revista científica Human Genetics, o artigo científico que relatava esse caso referia que os gémeos tinham o lado genético materno idêntico, mas só partilhavam metade da informação genética do seu pai.

De acordo com o The Guardian, nenhum dos gémeos semi-idênticos australianos tem as mesmas ambiguidades genitais. Mesmo assim, a rapariga teve complicações. Pouco antes de ter nascer desenvolveu um coágulo sanguíneo, pelo que, quando quatro semanas após o nascimento, um dos braços teve de ser amputado. Já aos três anos, os seus ovários tiveram de ser removidos porque não estavam totalmente desenvolvidos, o que poderia aumentar o risco de cancro.

Para confirmarem como os gémeos sesquizigóticos são raros, a equipa vasculhou ainda bases de dados de gémeos de todo o mundo. “Ainda nos questionámos se havia outros casos que tinham sido erradamente classificados ou não tinham sido reportados, por isso analisámos a informação genética de 968 gémeos não-idênticos e dos seus pais”, conta Nicholas Fisk. Mesmo assim, os cientistas não descobriram nenhum caso de gémeos semi-idênticos.

Fonte: https://www.publico.pt/2019/02/28/ciencia/noticia/identificado-segundo-caso-gemeos-semiidenticos-nivel-mundial-1863768?fbclid=IwAR0fe_xKH68Gy1RWKDRqMgzqL9AcUPwkJMxLuuet-UqTMQZSCHkGA2bkYz8#gs.n1QpZAev 

It's Official: Scientists Can Now Make The Cannabis Psychoactive Without The Plant

Lab-made marijuana is coming.

In a move that's expected to transform the marijuana and pharmaceutical industries, scientists at the University of California at Berkeley announced on Wednesday that they had for the first time created cannabis compounds in a lab, instead of by harvesting them from a plant.

If the technique can scale, it could pave the way for making marijuana's therapeutic components more quickly and efficiently, for a fraction of the cost of traditional methods.

Using an increasingly popular approach known as synthetic biology, the researchers genetically engineered yeast to churn out a key component of marijuana that's a precursor to two of the best-known compounds in the plant: THC and CBD.

Using those precursors, they made the compounds themselves – no farm or field required.

While THC is the part of marijuana that causes a high, CBD has an emerging reputation as a therapeutic and is the active ingredient in the first federally approved marijuana-based medication.

Thanks to the health and wellness uses that CBD is tied to, the market for the compound could reach US$16 billion by 2025, up from perhaps US$1 billion or so now.

Marijuana plants contain a host of other, little-known compounds that scientists suspect also carry therapeutic properties. But it's been too difficult to produce them in large enough quantities to study.

That could now be set to change.

In a paper published in the journal Nature, the Berkeley researchers outlined how both types of marijuana compounds – the well-known ones like THC and the lesser-known ones like THCV – could be made in a lab.

That's likely to have big implications for startups and pharmaceutical companies that want to make new marijuana-based drugs for everything from epilepsy to pain and arthritis.

Several companies are working on similar efforts. Wall Street has noticed as well, saying that lab-made marijuana is one on a growing list of factors helping to accelerate cannabis' entry into the pharmaceutical and consumer-wellness industries.

"There could be whole host of new products that could come from this," Jay Keasling, a UC Berkeley bioengineer who led the study, told Business Insider.

Before they could make marijuana compounds without a field or a greenhouse, Keasling and his team had to go hunting for the ingredients required to make it work in a laboratory – something of a holy grail for the cannabis industry.

Lab-made marijuana could have multiple advantages over traditionally grown marijuana, like a lower cost and a smaller environmental footprint.

Several companies are interested in becoming the first to prove that the method, also known as biosynthesis, works, including Ginkgo Bioworks, a synthetic-biology startup in Boston; Intrexon, a biotech in Maryland; and Hyasynth Bio, a Canadian startup.

Wall Street is keen to see it happen too.

"Compared to chemical methods, biosynthesis methods are more cost-effective, scalable, and environmentally friendly," analysts at the investment firm Cowen said in a note circulated this week.

Keasling and his team spent years figuring out how to do it.

They uncovered a clue in the patent literature about a way to tweak the genes of yeast using marijuana DNA that would result in it churning out a key precursor to CBD and THC.

The process of modifying the DNA of a basic organism like yeast or E. coli to coax it into producing another product is known as synthetic biology. In recent years, investors have been pouring money into companies in the area.

Put simply, synthetic biology involves harnessing the power of cells to make things like drugs, biodegradable building materials, and less toxic sweeteners for food.

So Keasling and his team took all the basic ingredients identified by previous researchers – components of yeast DNA and components of cannabis DNA – and tried to make the marijuana compounds in a lab. Several attempts failed.

"We tried all the tricks we had," Keasling said. "We just could not get it to work."

So they took another stab at it. After several years of work exploring hundreds of marijuana genes, they were able to home in on their target: an enzyme called CsPT4. It allowed them to make the ingredients they needed to then make compounds like CBD and THC.

"This is a critical step in the pathway that no one's had until this point," Keasling said.

The next step for Keasling is scaling up. To do that, he must prove in larger experiments that his technique works and at a lower cost than traditional manufacturing.

That could be of major interest to pharmaceutical companies like GW Pharma, which recently became the first company with a US-approved marijuana-based drug. (Called Epidiolex, the drug is designed to treat rare forms of epilepsy using high concentrations of CBD.)

It might also interest several startups that in recent years have pledged to turn marijuana compounds like CBD into federally approved drugs for diseases like Crohn's and multiple sclerosis.

Keasling has already licensed the technology he described in the study to a startup he founded in 2015 called Demetrix. He said it would be open to working with a range of established companies in the pharmaceutical industry or the food industry.

Jeff Ubersax, Demetrix's CEO, told Business Insider that the startup had raised US$11 million in venture capital led by Horizon Ventures, a VC firm in Hong Kong.

Horizon has also backed Impossible Foods, the company behind a plant-based burger, and Siri, the developer of Apple's virtual assistant.

No stranger to startups, Keasling has founded several companies and is as an adviser to four. In 2003, he helped found Amyris, now a skincare company, and in 2010 he founded Lygos, a startup that wants to use microbes for renewable-energy purposes. He's no longer involved with Amyris but remains an adviser to Lygos.

With Demetrix, Keasling and Ubersax are focused on two goals, they told Business Insider.

They want to churn out lab-made versions of cannabis' well-known compounds.

They also want to make a handful of understudied marijuana compounds, ingredients Keasling said are likely to have therapeutic properties; THCV, for example, could have appetite-staunching potential.

Other startups have similar goals. Ginkgo Bioworks recently signed a US$122 million deal with the Canadian marijuana producer Cronos to make the well-known cannabis compounds and the lesser-known ingredients, using the same synthetic-biology principles.

Keasling said he thinks he can make marijuana compounds for a fraction of the cost of traditional cannabis production because his method wouldn't require greenhouse-building materials, large amounts of land or water, or manual labour.

"From a scientific perspective, with all the rare cannabinoids we're going to be able to produce, I think it's going to be really cool," Keasling said.

Fonte: https://www.sciencealert.com/for-the-first-time-scientists-have-created-cannabis-compounds-without-a-plant

Teleconsultas no SNS

Centro Hospitalar do Médio Tejo inicia teleconsulta de Nefrologia.

Teve início esta semana, no Centro Hospitalar do Médio Tejo (CHMT), a teleconsulta de Nefrologia. Através de protocolo estabelecido com o Agrupamento de Centros de Saúde (ACES) Lezíria é agora possível que os utentes tenham acesso a consultas desta especialidade no centro de saúde.

A primeira consulta foi realizada no dia 18 de fevereiro a um doente do Cartaxo que, através de uma ligação vídeo, teve acesso a uma consulta com a diretora do Serviço de Nefrologia do CHMT, Ana Vila Lobos.

Segundo a diretora são objetivos principais da teleconsulta de Nefrologia «evitar a deslocação do utente ao hospital, através de meios informáticos, permitindo uma consulta de proximidade e em tempo real; proporcionar uma melhoria na qualidade de vida e melhoria na prestação de cuidados de saúde ao utente; antecipar as intercorrências; partilhar conhecimentos entre os nefrologistas e os especialistas de Medicina Geral e Familiar e permitir que todos os cidadãos tenham as mesmas condições de acessibilidade à saúde renal».

Afirmou, ainda, que «foram várias as partes envolvidas no CHMT, na ACES Lezíria e na ARSLVT», e acredita que este projeto-piloto pode ser «replicado a outras especialidades».

Fonte:https://www.sns.gov.pt/noticias/2019/02/21/teleconsultas-no-sns-2/?fbclid=IwAR2QljcXkkrGmo5LaFoFKiHixycA-Ynv4rpfHbG_za6wqYB-mOwN0PtrSHc

We Now Know Which Genes And Brain Cells Are Linked To Insomnia

A new study has dived into the genetic roots of insomnia and discovered the complex mosaic of genes associated with the condition. The team then dug even deeper, employing a new method that managed to see how these genes help to code for specific cell types that make up different parts of the brain.

Insomnia is among the most common health complaints in the world, affecting over 770 million people across the planet. It’s previously been suggested that insomnia has a genetic component and runs strongly through families, but the hundreds of genes and brain cells behind it have never been clearly identified until now.

An international team of scientists has delved into the genetic data of over 1.3 million people and identified 956 gene variants that are associated with an increased risk of insomnia, as reported in the scientific journal Nature Genetics.

They also discovered that some of these genes play an important role in the functionality of axons, the long “wire” projections that conduct electrical “messages” away from the nerve cell body. Genes identified in the study appeared to exert an influence on specific cell types, including striatal, hypothalamic, and claustrum neurons. Other genes were associated with activity in certain parts of the brain previously suggested to be linked to chronic restless sleep – the frontal cortex and the subcortical nuclei.

Importantly, the research also highlights a strong genetic similarity with depression and anxiety.

“These findings are a breakthrough, since we can now for the first time start searching for underlying mechanisms in individual brain cells in the laboratory," Professor Guus Smit, study author and neurobiologist at the University of Amsterdam, said in a statement.

“Our study shows that insomnia, like so many other neuropsychiatric disorders, is influenced by 100’s of genes, each of small effect,” added Statistical Genetics professor Danielle Posthuma.

“These genes by themselves are not that interesting to look at,” Posthuma added. “What counts is their combined effect on the risk of insomnia. We investigated that with a new method, which enabled us to identify specific types of brain cells, like the so-called medium spiny neurons.”

To reach these findings, the team used vast banks of genetic data from the UKBiobank and 23andMe, the consumer genomics and biotechnology company. This approach has been used in a number of genome-wide studies as it provides scientists with an unprecedented amount of useful data to work with. For example, similar studies have also found some of the genetic underpinnings of depression and a variety of inherited conditions, such as cystic fibrosis.

Fonte: https://www.iflscience.com/health-and-medicine/we-now-know-which-genes-and-brain-cells-are-linked-to-insomnia/

Rastreios de hipertensão

Universidade da Beira Interior acolhe rastreio, dia 27 de fevereiro.

Decorre no dia 27 de fevereiro, entre as 09 e as 16 horas, no Pólo de Engenharia da Universidade da Beira Interior (UBI), a primeira ação de um Ciclo de Rastreios de Hipertensão, extensível a todos os polos da Universidade, fruto de uma iniciativa conjunta do Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira, Agrupamento de Centros de Saúde Cova da Beira, Sociedade Portuguesa de Hipertensão e Faculdade de Ciências da Saúde da UBI.

Dirigida a docentes, alunos e colaboradores, esta iniciativa incidirá na realização de rastreios de tensão arterial, medição do índice de massa corporal e perímetro abdominal, bem como de outras atividades de sensibilização para a importância da adoção de hábitos de vida saudáveis, fundamentais para a prevenção e controle da Hipertensão Arterial.

O Ciclo de Rastreios de Hipertensão é uma iniciativa projetada e desenvolvida no âmbito dos Programas de Saúde Prioritários da Direção-Geral da Saúde, na área das doenças cérebro-cardiovasculares.

Fonte: https://www.sns.gov.pt/noticias/2019/02/26/rastreios-de-hipertensao/

Pouco barulho! Cinco benefícios do silêncio para a saúde do cérebro

Silêncio, por favor. A ausência de barulho pode melhorar o funcionamento do cérebro, a capacidade cognitiva e a criatividade.

O barulho do trânsito, sirenes estridentes, vozes altas, e até de ruídos de fundo e constantes como de eletrodomésticos podem tornar-se avassaladores para a saúde mental dos indivíduos, mas ainda assim a ausência de som tem sido associada à solidão, ao tédio ou à tristeza, como reporta a BBC News.

"Vivemos na era do barulho. O silêncio está quase extinto", afirma o filósofo Erling Kagge, em declarações àquela publicação.

Erling explorou o poder do silêncio e tornou-se a primeira pessoa a alcançar os ‘três polos’ do norte, sul e o cume do Everest.

Mas por que precisamos de silêncio, como o perdemos e onde poderíamos encontrá-lo novamente?

1. Silêncio permite que nos sintamos 'presentes'

"A Antártida é o lugar mais sossegado onde já estive", diz Erling. "Ali, estava cada vez mais atento ao mundo do qual faço parte."

Ele explica como o silêncio que encontrou na sua expedição permitiu que se sentisse mais ‘presente’: "Eu não estava nem entediado nem interrompido. Eu estava sozinho com meus próprios pensamentos e ideias... Eu estava presente na minha própria vida".

Erling acredita que todos podemos encontrar nosso ‘silêncio interno e sugere "ficar de pé no chuveiro... sentado em frente a um fogo crepitante, nadar num lago na floresta, ou dar um passeio pelo campo".

"Todas essas podem ser experiências de quietude perfeita”.

2. O silêncio dá-nos espaço para pensar

O silêncio é "uma chave para desbloquear novas formas de pensar", diz Erling, e a ciência apoia a teoria do filósofo.

Mesmo sem o estímulo do som, o cérebro humano permanece ativo e dinâmico.

Um estudo de 2001 realizado por neurocientistas da Universidade de Washington descobriu que havia uma função cerebral ‘modo padrão’: concluindo que um cérebro ‘em repouso’ ainda está em ação, constantemente absorvendo e avaliando informações.

3. O silêncio é uma ferramenta poderosa de conversação

"O silêncio é uma das grandes artes da conversa", disse o famoso orador romano Cícero.

Na conversa ou no debate, é fácil esquecer o poder do silêncio - mas ficar quieto pode ser uma ferramenta muito eficaz, e é uma opção que todos temos à disposição.

Ao fazer uma pausa, pode falar com mais calma e sabedoria: o silêncio pode ser o espaço entre uma explosão inútil de sentimento e uma resposta ponderada.

Isso também mostra confiança em um argumento. "Nada fortalece mais a autoridade do que o silêncio", afirmou Leonardo da Vinci.

4. O silêncio é a cura para as redes sociais

"As notificações que surgem no computador ou no telemóvel podem ser viciantes", adverte o filósofo e aventureiro Erling Kagge.

"Quanto mais somos inundados, mais desejamos distrair-nos. Verificamos e voltamos a verificar os nossos telefones na tentativa inútil de obter satisfação."

Mas, em vez de encontrar satisfação, afirma que essa forma de ruído gera ansiedade e sentimentos negativos. "Podemos ficar viciados, mas isso não significa que estamos felizes."

"O silêncio", diz Erling, "é o oposto de tudo isso. É sobre entrar em contacto com o que está a fazer, e não viver através de outras pessoas e de outras coisas".

5. O silêncio ajuda a aliviar o stress

A enfermeira britânica Florence Nightingale escreveu que "o ruído desnecessário é a mais cruel ausência de cuidados que pode ser infligida a pessoas doentes”.

Ela argumentava que todo o som desnecessário poderia causar temor, angústia e perda de sono para pacientes em recuperação.

A pesquisa moderna apoia os pontos de vista da enfermeira que viveu no século XIX. Foram recentemente descobertas correlações entre pressão alta e ruído crónico - como o de autoestradas e aeroportos.

O ruído também pode resultar em níveis elevados de stress. Os cientistas creem que as ondas sonoras ativam a amígdala, que está associada à formação da memória e à emoção, causando uma libertação de hormonas do stress.

Esse processo pode ocorrer mesmo enquanto dormimos.

O silêncio, no entanto, tem o efeito oposto: ajuda a libertar a tensão no cérebro e no corpo.

Um estudo publicado na revista Heart descobriu que dois minutos de silêncio podem ter ainda um efeito mais calmante do que ouvir música calma.

Fonte: https://www.noticiasaominuto.com/lifestyle/1205322/pouco-barulho-cinco-beneficios-do-silencio-para-a-saude-do-cerebro?fbclid=IwAR0EJX8xcklY9M8BLtljVSGMW8Iz8MCziEPkz4x7XnAwkiCbxgx1ScoNkks 

"Nanopartículas podem provocar inúmeros problemas respiratórios"

As partículas minúsculas emitidas pelos motores de combustão poluem a atmosfera com substâncias venenosas e representam uma das principais causas da má qualidade do ar que respiramos. 

A cada ano, só na União Europeia, estima-se que meio milhão de mortes prematuras são provocadas por este tipo de poluição. É dez vezes mais que o número de fatalidades em acidentes de viação. 

A atual legislação da UE não regula ainda as emissões pelos motores a gasóleo ou gasolina de partículas 23 mil milhões de vezes mais pequenas que um metro, isto é 23 nanómetros. Estas nanopartículas representam perigo para a saúde humana e não só. 

Zissis Samaras, além de diretor do Laboratório de Termodinâmica Aplicada da Universidade Aristóteles, de Salónica, é também o coordenador da "Down To Ten" ("Baixar para 10", em tradução literal), um projeto de investigação com fundos europeus e cujo objetivo é desenvolver novas ferramentas de medida das partículas expelidas pelos veículos motorizados com 10 nanómetros. 

O sucesso deste projeto pode vir a ajudar os fabricantes de veículos a desenvolver motores com uma considerável redução na emissão de nanopartículas nocivas para a saúde. 

Samaras reconhece que "os carros têm vindo a ser limpos" e fala-nos de "um longo caminho, desde o início dos anos oitenta, até termos agora emissões de partículas extremamente baixas": "Em alguns casos, em concentrações mais baixas do que o próprio ar atmosférico que nos rodeia. No entanto, ainda persistem alguns problemas. A maioria associados a partículas muito pequenas que nem sequer são abrangidas pelas atuais regulamentações e que podem ser quase tão pequenas quanto o gás. Existem em especial duas formas pelas quais estas partículas podem afetar a saúde do Homem. Uma, são os pulmões. As partículas podem ser inaladas e penetrar muito fundo no sistema e provocar inúmeros problemas respiratórios. A somar a isto, e embora sejam realmente muito pequenas, estas nanopartículas permitem uma área considerável para que outras substâncias nocivas sejam arrastadas e também absorvidas pelos pulmões."

Fonte: https://pt.euronews.com/2019/02/04/nanoparticulas-podem-provocar-inumeros-problemas-respiratorios?fbclid=IwAR2bv4TXcbEbuVC0jv0vCD8j3JgWOpAOq3vUStiwqKxkzIKyn5sX7SiW5fg 

X Jornadas Nacionais de Ciências Biomédicas

A 10ª Edição das X Jornadas Nacionais de Ciências Biomédicas realizar-se-á em Aveiro, entre 13-16 de Março de 2019.

As Jornadas Nacionais de Ciências Biomédicas realizam-se desde 2008, e pretendem fazer chegar à comunidade biomédica o melhor dos novos avanços e oportunidades da área, assim como discussões em torno de temas atualmente controversos, abrangendo ao máximo todas as suas áreas de interesse, desde biologia celular e molecular, indústria farmacêutica e biotecnologia clínica, entre outras. Para além disso, as X Jornadas Nacionais de Ciências Biomédicas proporcionarão a todos os envolvidos momentos de networking, aprendizagem e lazer.

Para saberes mais consulta a página das X JNCB '19 na Facebook:

https://www.facebook.com/XJNCB/