Pesquisadores podem ter identificado região cerebral responsável por problemas sociais relacionados ao autismo

Para as pessoas diagnosticadas com alguns dos muitos distúrbios associados ao autismo, conectar-se socialmente pode ser difícil ou praticamente impossível. No entanto, e lançando luz sobre a possibilidade de tratamentos personalizados e mais eficazes, pesquisadores descobriram uma região no cérebro onde um gene defeituoso poderia ser o responsável por determinar essa característica específica da condição, de acordo com informações da Science Alert.

Os cientistas do Beth Israel Deaconess Medical Center em Boston, Massachusetts (EUA), definiram como foco um conjunto de genes já conhecidos por estar associado ao autismo. Eles descobriram como estes afetavam caminhos específicos no cérebro – e também como replicar os efeitos em ratos.

O autismo é uma condição de várias vertentes. Ele basicamente descreve um espectro de comportamentos característicos relacionados à forma como uma pessoa se sente e interage com o ambiente em que vive. Como tal, ela é descrita como “Transtornos do Espectro Autista” (TEA), e pode incluir desde indivíduos que possuem extrema dificuldade de interagir socialmente, até aqueles que lutam para se comunicar verbalmente ou não.

Esses comportamentos são frequentemente observados em crianças, especialmente em meninos com idades entre dois e três anos. Os sintomas podem incluir maior sensibilidade aos sons ou sensações cotidianas, foco intenso em um determinado assunto e movimentos repetitivos do corpo. Enquanto a prevalência da condição varia em todo o mundo, um estudo realizado em 2012 estimou que em média, os transtornos afetaram 62 de 10.000 pessoas.

No passado, o autismo foi muito relacionado à “falta de amor materno e carinho”. Porém, hoje há um consenso de que os TEA estejam relacionados a uma questão genética, com uma variedade de genes desempenhando papéis importantes em seus diferentes espectros. Um desses genes, conforme sugerido pelo recente estudo publicado na revista Nature, poderia ser o UBE3A, que quando replicado acidentalmente em excesso, poderia dar origem à síndrome do cromossomo 15 isodicêntrico – um transtorno cromossômico possivelmente associado aos TEA.

Por outro lado, os indivíduos que não desenvolvem esse gene se tornam vítimas de uma condição chamada síndrome de Angelman, que provoca atrasos de desenvolvimento intelectual, dificuldade na fala, distúrbios do sono, convulsões, movimentos bruscos das mãos, sociabilidade aumentada e sorriso frequente. De acordo com o pesquisador Matthew Anderson, o objetivo do estudo era determinar onde exatamente no cérebro esse déficit comportamental social surgia, e como um aumento do gene UBE3A poderia reprimi-lo.

Em estudos anteriores, Anderson e sua equipe conseguiram manipular ratos para terem cópias extras desse gene, o que resultou em interações sociais prejudicadas e aumento nos comportamentos repetitivos. Agora, conforme conseguiram olhar mais de perto esses genes dentro das células, os cientistas descobriram que UBE3A era capaz de interagir com outros 598 genes. Logo, eles direcionaram novamente a atenção para os outros previamente associados aos TEA, e mapearam as interações entre eles e o gene recém-identificado.

O que eles viram foi que nos casos em que a presença de UBE3A era grande, estes desligavam membros de uma família de genes chamados cerebelinas, que contribuem para o funcionamento das sinapses (ligações entre os nervos). Então, quando apagaram um desses genes, o CBLN1, dentro de neurônios com certos padrões de sinapses, conseguiram recriar as mesmas características em camundongos com UBE3A em excesso.

“Quando eliminamos o gene e fomos capazes de reconstituir os déficits sociais, nesse momento percebemos que tínhamos atingido o alvo certo”, disse Anderson. “Cerebellin 1 era o gene reprimido pela UBE3A que parecia mediar seus efeitos”. Os resultados foram replicados em outras experiências, que confirmaram que as convulsões associadas às TEA, bem como a síndrome do cromossomo 15 isodicêntrico, eram diretamente responsáveis por prejudicar a sociabilidade dos diagnosticados. Ainda, a equipe descobriu que embora a exclusão do gene não tivesse impedido as convulsões, ela de fato removeu as consequências de deficiência social.

Ainda, os pesquisadores conseguiram mapear a localização exata no cérebro onde UBE3A estava sendo afetado pelas convulsões. “A maioria dos cientistas havia pensado que eles ocorriam no córtex – a área do cérebro onde o processamento sensorial e comandos motores ocorrem – mas, na verdade, essas interações ocorrem no tronco cerebral, no sistema de recompensa”, explicou Anderson. Segundo ele, o ponto exato é um grupo de neurônios do mesencéfalo, chamado área ventral tegmental. Esta é conhecida por desempenhar um papel fundamental em elementos como motivação, paixão e vício.

Utilizando receptores projetados para serem implantados nos nervos, os pesquisadores descobriram que era possível ligar e desligar estes nervos, o que resultou em um aumento de sociabilidade.

Contudo, é importante ressaltar que o estudo foi realizado apenas em ratos desenvolvidos em laboratórios e que, para todos os efeitos, inserir interruptores neurais em seres humanos ainda não é uma possibilidade médica. Porém, a descoberta nos fornece um alvo para estudarmos em novas formas de terapias.

Fonte: http://www.jornalciencia.com/pesquisadores-podem-ter-identificado-regiao-cerebral-responsavel-por-problemas-sociais-relacionados-ao-autismo/

Comentário do Bloguista:  O autismo é um conjunto de alterações e transtornos que afecta o crescimento normal da criança, alterando o desenvolvimento do seu sistema nervoso central. O autismo afecta as capacidades de reconhecimento e de comunicação social da criança, ao mesmo tempo que coloca em evidência comportamentos repetidos, uma tendência à rotina e à solidão. Utilizando recetores projetados para serem implantados nos nervos, os pesquisadores descobriram que era possível ligar e desligar estes nervos da área ventral tegmental, o que resultou em um aumento de sociabilidade. Contudo, é importante realçar que o estudo foi realizado apenas em ratos, e que, para todos os efeitos, inserir interruptores neurais em seres humanos ainda não é uma possibilidade médica. Porém, esta descoberta irá fornecer um alvo para o estudo de novas formas de terapias.